Las enfermedades raras y su estudio

Hoy 29 de Febrero, día internacional de las enfermedades raras (hasta el día es raro, pues los años no bisiestos se celebra el 28). Aprovechamos nuestra plataforma para hablar y dar visibilidad a este cúmulo patologías raras cuyo conjunto posee una incidencia de más de 3 millones de personas sólo en España.

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La entidad más importante en España que aglutina a pacientes, investigadores y clinicos relacionados con las enfermedades raras es FEDER. Como comentan en su pagina Web, según la OMS existen más de 7000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial.

Estos día se han ido celebrando muchos congresos relacionados con las enfermedades raras como el I congreso internacional de enfermedades raras respiratorias, organizado por el instituto de investigaciones sanitarias INCLIVA, o el I congreso de investigación traslacional de enfermedades raras de la Comunidad Valenciana organizado por CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Raras). En dichos congresos, muy importantes para la visibilidad de las enfermedades raras y poner al día a los científicos de los avances en las investigaciones, se habló principalmente de la Fibrosis Quística, la Fibrosis Pulmonar Idiopática, el Déficit de Alfa 1 Antitripsina y el Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria, en el primer congreso, mientras que en el segundo de ellos se habló sobre las investigaciones que se están llevando acabo sobre neuroinflamaciones en la enfermedad de Lafora, alteraciones en autofagia, distrofias hereditarias de retina, así como investigaciones en células iPSC o investigaciones fisiopatológicas de neuropatías raras… y muchas más. Desgraciadamente nos quedamos “cortos” con estos congresos pues son miles y miles las enfermedades a las que habría que dar una respuesta y un tratamiento, así como una buena financiación para su investigación (siendo este el principal escollo al que se enfrenta la comunidad científica).

Para hablar de una enfermedad rara en concreto nos centraremos en el Déficit de Alfa-1 antitripsina AAT (en cuya investigación tiene un papel muy importante un grupo Valenciano de investigación perteneciente a la UV-INCLIVA, coordinado por el Dr. Francisco Dasí, click para entrar en la Web de paciente con déficit en AAT). La AAT es una proteína producida en el hígado con funciones protectoras, siendo inhibidora de proteasas. Los individuos que presentan deficiencia en dicha proteína pueden padecer enfermedades hepáticas, así como también dificultad para respirar y síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (pues la AAT actúa protegiendo también a los pulmones).

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Estructura de la AAT

A nivel molecular, la AAT está constituida por 394 aa y 3 cadenas laterales de hidratos de carbono. El gen de la AAT se transmite de manera autosómica codominante mediante 2 alelos, se trata de un gen muy polimórfico (indentificándose más de 70 variantes). Para más información sobre esta enfermedad en concreto os recomendamos este artículo bastante aclarativo Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina

Para cerrar la entrada de la semana, sólo nos queda comentar a nuestro lectores que tenemos el deber como científicos y ciudadanos de visibilizar este tipo de enfermedades, y luchar por una financiación eficaz para poder tener las herramientas necesarias para investigar y facilitar la vida de los pacientes.

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