Sobreviviendo a las mutaciones mendelianas

Las enfermedades denominadas mendelianas se caracterizan por una serie de peculiaridades. Se producen debido a una mutación que se da en un gen y posee un patrón claro de  herencia, según sea recesivo o dominante. Por otra parte, hablaríamos de las enfermedades de herencia compleja o multifactoriales, en las que observamos que el fenotipo (la manifestación de las mutaciones, en este caso hablamos del enfermo) se ve afectado por varios genes, así mismo no posee patrones de herencia definidos y el ambiente influye en un alto grado.

F004/2932

La teoría por lo tanto es clara: en el caso de ser poseedor de un gen mutado que se rija por un patrón de herencia mendeliano se desarrollará el fenotipo pertinente. En la práctica es todo diferente y mucho más complejo, con grandes puntualizaciones y excepciones, pudiéndose comprobar claramente en un estudio publicado en la revista Nature este mes de abril.

En este artículo se analizan sin ningún tipo de sesgo alrededor de medio millón de personas, dando unos resultados algo inquietantes. Se ha observado que de este medio millón de personas, trece de ellas son poseedoras de una mutación en un gen clave o esencial con lo que deberían de estar muertas, pero todo lo contrario.  Estas 13 personas (el 0,002% de la población) poseedoras de una mutación letal y que están vivas sin ningún tipo de síntomas podríamos determinarlas como resilientes.  Ello demuestra que en las enfermedades monogenéticas la penetrancia (la concordancia de genotipo y fenotipo) incompleta es algo más común de lo que se pensaba.

Por lo que respecta al estudio, aún no se sabe con certeza cuál es el motivo de estas excepciones, pero sus conclusiones nos podrían servir para abrir la puerta a una nueva forma de regulación génica, así como para entender el patrón de herencia y los mecanismos de actuación de las enfermedades mendelianas y, por supuesto, como bien dice en el artículo, nuevas estrategias terapéuticas basadas en dichos mecanismos.

Por último comentar que el periódico El País se hizo eco de esta noticia titulándola los 13 humanos que no necesitaban genes esenciales para sobrevivir, aboradando el tema desde la perspectiva  de las dificultades y obstáculos legales que en muchas ocasiones se encuentran los científicos para poder realizar su trabajo, pues no lo tienen nada fácil para ponerse en contacto con estas personas y poder ayudar a entender estas anomalías que conforman el paradigma genético actual.

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s