Síndrome del cromosoma X frágil o ¿por qué la endogamia no es buena?

Hoy vamos a hablar de una enfermedad muy grave, llamada Síndrome del cromosoma X frágil. Esta enfermedad es causada por una mutación del tipo expansión de tripletes en el gen FMR1 del cromosoma X.

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Las mutaciones de expansión de tripletes se deben a la repetición de 3 nucleótidos en alguna región del genoma. Estas repeticiones bien pueden alterar proteínas, si se dan en regiones codificantes, o alterar su expresión o los patrones de regulación, si se dan en regiones no codificantes, como es el caso del Síndrome del cromosoma X frágil.

Esta enfermedad consiste en la repetición del triplete CGG en un intrón del gen FMR1, situado en el brazo largo del cromosoma X. Como suele ocurrir en este tipo de afecciones, con el paso de las generaciones las expansiones aumentan y cuando se pasa cierta barrera (dependiendo de la enfermedad) se manifiesta la patología. En este caso se da a partir de las 200 repeticiones, y la consecuencia es que deja de producirse la proteína FMR1. Esta falta de expresión es la causa del conjunto de síntomas que componen esta enfermedad. Los individuos que tienen entre 50 y 200 expansiones se conocen como portadores de la premutación, ya que es muy probable que transmitan el gen con las repeticiones patológicas a su descendencia.

En el estudio que os traemos hoy analizan el genotipo de la familia de un paciente de este síndrome con el fin de determinar cuáles de sus familiares son también portadores de alelos mutados y ofrecerles el consejo genético adecuado. La práctica del consejo genético, aún poco desarrollada en España, es de mucha ayuda para los familiares y enfermos de este tipo de patologías para mejorar su calidad vida y afrontar la enfermedad. Después de haber analizado el genotipo de las dos familias, materna y paterna, incluida una hermana de otro padre, concluyen que son portadores de dos alelos premutados. Estos dos alelos, además, podrían tener un mismo origen en un ancestro común de las dos familias, por lo que la consanguinidad de la población de origen habría jugado un papel decisivo en la aparición de esta afección.

Como conclusión a la entrada de esta semana queremos dejar dos reflexiones: el consejo genético es esencial para que las familias comprendan mejor la enfermedad, y la endogamia no es buena.

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2 thoughts on “Síndrome del cromosoma X frágil o ¿por qué la endogamia no es buena?

  1. Muchas gracias al equipo del Blog de Biología Molecular por escribir este post tan elegante. Sin duda es preocupante la gran cantidad de pacientes con discapacidad intelectual como resultado de la pérdida de heterocigosidad y es necesario concienciar de los riesgos que conlleva la consanguinidad.

    Enhorabuena por vuestra constancia y buen trabajo.

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    1. ¡Agradecemos mucho tu comentario y que valores nuestro trabajo! Aunque aquí lo más importante es la divulgación de la ciencia y del conocimiento, un honorable proyecto del que todos deberíamos ser partícipes 🙂 ¡Gracias por leernos!

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