Gran avance en el conocimiento de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una de las tantas enfermedades que los científicos mediante sus investigaciones van desgranando poco a poco hasta poder conocer el más mínimo detalle de la misma, ayudando así a las miles de personas afectadas por esta alteración. Desgraciadamente los recursos económicos destinados desde los gobiernos a la investigación son escasos comparados con otras partidas no tan necesarias, por ello las donaciones y campañas para la financiación de las envestigaciónes son de vital importancia. Una de estas campañas se hizo viral por la gran cantidad de famosos que decidieron tirarse un cubo de agua fría por la cabeza (aportando además una cantidad de dinero X). En 2014 se llegó a recaudar mediante esta iniciativa, más 120000 € en España para el proyecto internacional minE dedicado al estudio de la ELA, a través de las asociaciones AdELA y FUNDELA.

Ya se empiezan a observar los frutos de estas aportaciones, teniendo una prueba fehaciente en un artículo publicado en la revista Nature titulado Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis.

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Stephen Hawking, famoso físico afectado por ELA

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con la muerte progresiva de las neuronas motoras, que controla el movimiento de la musculatura voluntaria. Las causas de la ELA se desconocen, pero este último artículo ha abierto una ventana importantísima para su conocimiento, pues han descubiertos tres nuevos genes de riesgo para el desarrollo de la ELA: C21orf2, MOBP y SCFD1. Destacar que estudios con gemelos en esta enfermedad han proporcionado mucha información sobre la heredabilidad de la misma, demostrando una causa genética de la ELA. Pero a pesar de ello, solo se hereda en un 10% de los casos, siendo el resto mutaciones esporádicas. En palabras de Jesús Mora, director de la unidad de ELA del Hospital de San Rafael de Madrid en una entrevista para El País: “Estas tres nuevas variaciones genéticas sugieren que en muchos casos la enfermedad no parece ser el resultado de múltiples variaciones genéticas comunes, sino que hay diversos genes cuya rara mutación única aumenta significativamente el riesgo de la enfermedad”.

ELA
En la imagen se puede apreciar la desmielinización que sufren las neuronas motoras de los pacientes con ELA.

Aprovechamos este avance en el conocimiento de la ELA y su relación con el gran físico Stephen Hawking para recomendaros la película “La teoría del todo” protagonizada por Eddie Redmayne, donde además de mostrarnos la vida del autor de libros como “Breve historia del tiempo”, plasma la dureza de padecer esta enfermedad.

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